Brenda Heloísa dos Santos tem um ano e oito meses e é portadora de uma síndrome genética raríssima relacionada ao gene CAMK2B
A pequena Brenda Heloísa dos Santos tem apenas um ano e oito meses e já é um exemplo de garra e esperança. Moradora de Piên, a menina é portadora de uma condição genética rara relacionada ao gene CAMK2B, além do diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista, hipotonia e suspeita de epilepsia.
O gene CAMK2B é responsável pela produção de uma proteína que atua no funcionamento do cérebro, especialmente na comunicação entre os neurônios. Alterações nesta molécula podem causar atrasos no desenvolvimento motor, linguagem e outras complicações.
A mãe da criança, Bruna Mielke dos Santos, conta que desde os primeiros meses de vida, percebeu que a filha enfrentava desafios diferentes de outras crianças. “Foi mais de um ano de consultas, exames e muita busca por respostas. Como mãe, viver a incerteza e ver sua filha lutar diariamente sem entender exatamente o motivo é algo muito difícil. Neste ano recebemos o diagnóstico de uma condição genética raríssima relacionada ao CAMK2B, pelo que sabemos é o primeiro caso no Brasil”, conta.
Com a condição, Brenda tem uma rotina de terapias, consultas e muitos cuidados, como detalha a mãe. “Ela enfrenta dificuldades motoras e de alimentação. Cada conquista, por menor que pareça, é motivo de comemoração para nossa família”, relata.
Para proporcionar mais qualidade de vida e dar autonomia à pequena Brenda, a família está organizando uma ação solidária com o objetivo de arrecadar recursos para a compra de um andador adaptado. “O que para muitos é apenas um equipamento, para nós representa a oportunidade de ver a Brenda dar novos passos em direção à sua independência”, afirma Bruna.
Aqueles que desejam contribuir com a campanha podem doar brindes, produtos, serviços ou vale-presentes para compor os prêmios da rifa. Mais informações podem ser adquiridas no (41) 9 9967-3669.
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