Dados são da Secretaria Estadual de Saúde e mostram laudos de Fazenda Rio Grande, Lapa, Quitandinha e Rio Negro. Fevereiro Lilás reforça a importância da conscientização de doenças raras
Em fevereiro são lembrados o Dia Mundial e o Dia Nacional das Doenças Raras. A data foi criada no ano de 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras e tem por objetivo sensibilizar toda a sociedade sobre a existência e cuidados necessários com essas doenças. Entre os objetivos também estão levar o conhecimento e apoio aos pacientes e incentivar pesquisas para que haja mais pesquisas e assim um avanço no tratamento.
A data foi instituída no Brasil pela Lei n° 13.693/2018. É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada grupo de 100.000 pessoas, sendo 1,3 para cada 2.000 indivíduos. Não se tem conhecimento do número exato de doenças raras, mas uma estimativa dá conta que possam existir entre 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras no mundo.
As doenças raras tem por características uma diversidade de sintomas e variam de doença para doença. Os sintomas também podem ser semelhantes a doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico. Nas cidades da região, há registros de diagnósticos em Fazenda Rio Grande (6), na Lapa (1), em Quitandinha (1) e Rio Negro (2). Os dados são da Secretaria Estadual de Saúde.
A neuropediatra e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba, Mara Lúcia Schmitz Ferreira, explica que é considerada uma doença rara aquela que é genética na maioria das vezes e progressiva. “A maioria das doenças raras são de origem genética, 80%, e 20% são de origem infecciosa ou inflamatória”, explica a neuropediatra. Segundo ela, existem aproximadamente 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo e no Brasil, há em torno de 13 milhões de doenças raras.
A neuropediatra comenta a importância do conhecimento sobre as doenças raras. “É importante que as pessoas saibam visualizar os sinais, que chamamos de pequenos sinais, mas que são capazes de ajudar no diagnóstico”, afirma a médica. De acordo com a neuropediatra, é preciso notar mudanças no ganho de peso das crianças, no crescimento, nos sinais de vômitos, alterações ósseas, deformidades nas mãos, alterações na pele, crises convulsivas e atraso no desenvolvimento.
“São vários sinais que podem dar o diagnóstico”, comenta a neuropediatra. Ela afirma que a doença rara pode ser pensada pelos médicos das Unidades Básicas de Saúde. “Às vezes o paciente não precisa ir até um centro de referência para ser pensado na doença. No centro de referência é para ser feito o diagnóstico da doença”, explica a doutora Mara Lúcia.
Segundo a profissional, as Unidades Básicas de Saúde têm um papel fundamental no diagnóstico das doenças raras. “Quando os sintomas da criança, por exemplo, não batem com uma doença existente, o médico pode desconfiar e ficar em alerta”, diz. Segundo a profissional, toda semana os médicos avaliam casos de doenças que eram até então desconhecidas.
